Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
3.
Magnetically powered microwheel thrombolysis of occlusive thrombi in zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(10): e2315083121, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408253
4.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067766
5.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
6.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
7.
The implementation of an enhanced clinical model to improve the diagnostic yield of exome sequencing for patients with a rare genetic disease: A Canadian experience.
Am J Med Genet A
; 191(2): 338-347, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331261
8.
PhenomeCentral: 7 years of rare disease matchmaking.
Hum Mutat
; 43(6): 674-681, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165961
9.
Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep-phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 43(6): 800-811, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181971
10.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1240, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749428
11.
Outcome of over 1500 matches through the Matchmaker Exchange for rare disease gene discovery: The 2-year experience of Care4Rare Canada.
Genet Med
; 24(1): 100-108, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906465
12.
Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles.
Am J Hum Genet
; 103(5): 740-751, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388401
13.
Is Evolution in Response to Extreme Events Good for Population Persistence?
Am Nat
; 198(1): 44-52, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143724
14.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113007
15.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040189
16.
Haploid selection, sex ratio bias, and transitions between sex-determining systems.
PLoS Biol
; 16(6): e2005609, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940019
17.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332614
18.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
19.
Human trabecular meshwork cell behavior is influenced by collagen scaffold pore architecture and glycosaminoglycan composition.
Biotechnol Bioeng
; 117(10): 3150-3159, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32589791
20.
Imaging and Analysis of Cellular Locations in Three-Dimensional Tissue Models.
Microsc Microanal
; 25(3): 753-761, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30853032