Detalles de la búsqueda
1.
Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study.
J Med Genet
; 59(3): 237-242, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495305
2.
Isolated CHDs and neurodevelopmental follow-up using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development and the Ages and Stages Questionnaire at 18 and 36 months.
Cardiol Young
; 32(3): 390-397, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112277
3.
Congenital Heart Defects and the Risk of Spontaneous Preterm Birth.
J Pediatr
; 229: 168-174.e5, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980375
4.
Psychiatric disorders in individuals with neurofibromatosis 1 in Denmark: A nationwide register-based cohort study.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3706-3716, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327813
5.
Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span.
Genet Med
; 22(6): 1069-1078, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107470
6.
Clinical characteristics and quality of life, depression, and anxiety in adults with neurofibromatosis type 1: A nationwide study.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1704-1715, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484306
7.
Fetal Heart Defects and Measures of Cerebral Size.
J Pediatr
; 210: 146-153, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30961987
8.
Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations.
Genet Med
; 20(10): 1206-1215, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300374
9.
Respiratory distress syndrome in preterm infants and risk of epilepsy in a Danish cohort.
Eur J Epidemiol
; 33(3): 313-321, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887607
10.
Gastrointestinal Symptoms in Children and Adolescents With Neurofibromatosis Type 1.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 66(6): 872-875, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240009
11.
Congenital Heart Defects and Indices of Placental and Fetal Growth in a Nationwide Study of 924 422 Liveborn Infants.
Circulation
; 134(20): 1546-1556, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742737
12.
Congenital Heart Defects and Indices of Fetal Cerebral Growth in a Nationwide Cohort of 924 422 Liveborn Infants.
Circulation
; 133(6): 566-75, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769743
13.
Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex.
Mol Genet Metab
; 120(4): 384-391, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28336152
14.
Nance-Horan syndrome-The oral perspective on a rare disease.
Am J Med Genet A
; 173(1): 88-98, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616609
15.
Letter.
Neuroradiology
; 64(10): 1909-1910, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869991
16.
Difficulties in diagnosing Marfan syndrome using current FBN1 databases.
Genet Med
; 18(1): 98-102, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25812041
18.
Congenital Heart Defects and Measures of Fetal Growth in Newborns with Down Syndrome or 22q11.2 Deletion Syndrome.
J Pediatr
; 175: 116-122.e4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245297
19.
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1094-101, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22608503
20.
Phenotype of a child with Angelman syndrome born to a woman with Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2138-44, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25832033