Detalles de la búsqueda
1.
Development and physiological functions of the lymphatic system: insights from human genetic studies of primary lymphedema.
Physiol Rev
; 101(4): 1809-1871, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33507128
2.
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676400
3.
Redefining WILD syndrome: a primary lymphatic dysplasia with congenital multisegmental lymphoedema, cutaneous lymphovascular malformation, CD4 lymphopaenia and warts.
J Med Genet
; 60(1): 84-90, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916230
4.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet
; 16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339198
5.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
6.
Systematic Review of Magnetic Resonance Lymphangiography From a Technical Perspective.
J Magn Reson Imaging
; 53(6): 1766-1790, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625795
7.
Update and audit of the St George's classification algorithm of primary lymphatic anomalies: a clinical and molecular approach to diagnosis.
J Med Genet
; 57(10): 653-659, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409509
8.
Human phenotypes caused by PIEZO1 mutations; one gene, two overlapping phenotypes?
J Physiol
; 596(6): 985-992, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331020
9.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817018
10.
A Novel Splice-Site Mutation in VEGFC Is Associated with Congenital Primary Lymphoedema of Gordon.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071673
11.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
12.
Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(2): 356-62, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284827
13.
Mutation in vascular endothelial growth factor-C, a ligand for vascular endothelial growth factor receptor-3, is associated with autosomal dominant milroy-like primary lymphedema.
Circ Res
; 112(6): 956-60, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23410910
14.
Magnetic resonance lymphangiography: Establishing normal.
J Vasc Surg Venous Lymphat Disord
; : 101870, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513796
15.
FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: novel mutations, a review of published variants and database update.
Hum Mutat
; 34(1): 23-31, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23074044
16.
Genome-wide association study of a lipedema phenotype among women in the UK Biobank identifies multiple genetic risk factors.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 338-344, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385154
17.
Profound and selective lymphopaenia in primary lymphatic anomaly patients demonstrates the significance of lymphatic-lymphocyte interactions.
Front Immunol
; 14: 1279077, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38022535
18.
Erythematous capillary-lymphatic malformations mimicking blood vascular anomalies.
JCI Insight
; 8(20)2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698920
19.
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
Nat Med
; 29(3): 679-688, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928819
20.
A novel KIF11 mutation in a Turkish patient with microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia from a consanguineous family.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1686-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22653704