Detalles de la búsqueda
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Increased fracture risk and low bone mineral density in patients with loeys-dietz syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825031
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Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577567
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Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16928994
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22127475
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Causes and histopathology of ascending aortic disease in children and young adults.
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| MEDLINE | ID: mdl-19926309
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20686062
7.
Infantile restrictive cardiomyopathy resulting from a mutation in the cardiac troponin T gene.
Pediatrics
; 117(5): 1830-3, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16651346
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