Detalles de la búsqueda
1.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
2.
Comparing variant calling algorithms for target-exon sequencing in a large sample.
BMC Bioinformatics
; 16: 75, 2015 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25884587
3.
X-Chromosome Inactivation Is a Biomarker of Clinical Severity in Female Carriers of RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmol Retina
; 4(5): 510-520, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953110
4.
T Helper 1 Cellular Immunity Toward Recoverin Is Enhanced in Patients With Active Autoimmune Retinopathy.
Front Med (Lausanne)
; 5: 249, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30271775
5.
Gene expression profile of human trabecular meshwork cells in response to long-term dexamethasone exposure.
Mol Vis
; 12: 125-41, 2006 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541013
6.
A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants.
Nat Genet
; 48(2): 134-43, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691988
7.
Evaluation and optimization of procedures for target labeling and hybridization of cDNA microarrays.
Mol Vis
; 8: 130-7, 2002 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12011805
8.
A novel mutation in the PITX2 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome.
Ophthalmic Genet
; 25(1): 57-62, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15255117
9.
Mouse eye gene microarrays for investigating ocular development and disease.
Vision Res
; 42(4): 463-70, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11853762
10.
Retinal phenotype of an X-linked pseudo-Usher syndrome in association with the G173R mutation in the RPGR gene.
Adv Exp Med Biol
; 613: 221-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18188948
11.
Rd9 is a naturally occurring mouse model of a common form of retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR-ORF15.
PLoS One
; 7(5): e35865, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22563472
12.
A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies.
Nat Genet
; 41(6): 739-45, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19430481
13.
Retinal dystrophy due to paternal isodisomy for chromosome 1 or chromosome 2, with homoallelism for mutations in RPE65 or MERTK, respectively.
Am J Hum Genet
; 70(1): 224-9, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11727200
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