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1.
Validation of 3 Computer-Aided Facial Phenotyping Tools (DeepGestalt, GestaltMatcher, and D-Score): Comparative Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 26: e42904, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38477981
2.
HOXD13-associated synpolydactyly: Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Genet Med
; 25(11): 100928, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37427568
3.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet
; 14(3): e1007242, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
4.
Prognostic significance of prenatal ultrasound in fetal arthrogryposis multiplex congenita.
Arch Gynecol Obstet
; 303(4): 943-953, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090266
5.
Novel variants in TECRL cause recessive inherited CPVT type 3 with severe and variable clinical symptoms.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 31(6): 1527-1535, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173957
6.
Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study.
J Med Internet Res
; 22(10): e19263, 2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090109
7.
A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2028-2033, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194892
8.
Antagonism of GxxPG fragments ameliorates manifestations of aortic disease in Marfan syndrome mice.
Hum Mol Genet
; 22(3): 433-43, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23100322
9.
Brachydactyly Type C patient with compound heterozygosity for p.Gly319Val and p.Ile358Thr variants in the GDF5 proregion: benign variants or mutations?
J Hum Genet
; 60(8): 419-25, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994865
10.
Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1.
Mol Genet Metab
; 112(4): 310-6, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24913064
11.
Differential effect of cataract-associated mutations in MAF on transactivation of MAF target genes.
Mol Cell Biochem
; 396(1-2): 137-45, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25064449
12.
The fibrillin-1 hypomorphic mgR/mgR murine model of Marfan syndrome shows severe elastolysis in all segments of the aorta.
J Vasc Surg
; 57(6): 1628-36, 1636.e1-3, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23294503
13.
Microduplications upstream of MSX2 are associated with a phenocopy of cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 49(7): 437-41, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22717651
14.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35884425
15.
Composite transcriptome assembly of RNA-seq data in a sheep model for delayed bone healing.
BMC Genomics
; 12: 158, 2011 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21435219
16.
Acetylcholine receptor pathway mutations explain various fetal akinesia deformation sequence disorders.
Am J Hum Genet
; 82(2): 464-76, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18252226
17.
Evaluation of the role of STAP1 in Familial Hypercholesterolemia.
Sci Rep
; 9(1): 11995, 2019 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31427613
18.
Robinow syndrome: phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2804-9, 2008 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18831060
19.
Transcriptional profiling of murine osteoblast differentiation based on RNA-seq expression analyses.
Bone
; 113: 29-40, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29653293
20.
The Interaction of BMP2-Induced Defect Healing in Rat and Fixator Stiffness Modulates Matrix Alignment and Contraction.
JBMR Plus
; 2(3): 174-186, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30283901