Detalles de la búsqueda
1.
A super minigene with a short promoter and truncated introns recapitulates essential features of transcription and splicing regulation of the SMN1 and SMN2 genes.
Nucleic Acids Res
; 52(7): 3547-3571, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214229
2.
Diverse targets of SMN2-directed splicing-modulating small molecule therapeutics for spinal muscular atrophy.
Nucleic Acids Res
; 51(12): 5948-5980, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37026480
3.
Human Survival Motor Neuron genes generate a vast repertoire of circular RNAs.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2884-2905, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698797
4.
High-affinity RNA targets of the Survival Motor Neuron protein reveal diverse preferences for sequence and structural motifs.
Nucleic Acids Res
; 46(20): 10983-11001, 2018 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165668
5.
Activation of a cryptic 5' splice site reverses the impact of pathogenic splice site mutations in the spinal muscular atrophy gene.
Nucleic Acids Res
; 45(21): 12214-12240, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981879
6.
Gender-Specific Amelioration of SMA Phenotype upon Disruption of a Deep Intronic Structure by an Oligonucleotide.
Mol Ther
; 25(6): 1328-1341, 2017 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28412171
7.
An intronic structure enabled by a long-distance interaction serves as a novel target for splicing correction in spinal muscular atrophy.
Nucleic Acids Res
; 41(17): 8144-65, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23861442
8.
Synergistic Effect of an Antisense Oligonucleotide and Small Molecule on Splicing Correction of the Spinal Muscular Atrophy Gene.
Neurosci Insights
; 19: 26331055241233596, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38379891
9.
Transcriptome- and proteome-wide effects of a circular RNA encompassing four early exons of the spinal muscular atrophy genes.
Sci Rep
; 14(1): 10442, 2024 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714739
10.
Characteristics of circular RNAs generated by human Survival Motor Neuron genes.
Cell Signal
; 73: 109696, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553550
11.
The First Orally Deliverable Small Molecule for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy.
Neurosci Insights
; 15: 2633105520973985, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283185
12.
A survey of transcripts generated by spinal muscular atrophy genes.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1863(8): 194562, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387331
13.
ISS-N1 makes the First FDA-approved Drug for Spinal Muscular Atrophy.
Transl Neurosci
; 8: 1-6, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28400976
14.
A Multilayered Control of the Human Survival Motor Neuron Gene Expression by Alu Elements.
Front Microbiol
; 8: 2252, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187847
15.
Diverse role of survival motor neuron protein.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(3): 299-315, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28095296
16.
TIA1 is a gender-specific disease modifier of a mild mouse model of spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 7(1): 7183, 2017 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28775379
17.
A novel human-specific splice isoform alters the critical C-terminus of Survival Motor Neuron protein.
Sci Rep
; 6: 30778, 2016 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481219
18.
Severe impairment of male reproductive organ development in a low SMN expressing mouse model of spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 6: 20193, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830971
19.
Oxidative Stress Triggers Body-Wide Skipping of Multiple Exons of the Spinal Muscular Atrophy Gene.
PLoS One
; 11(4): e0154390, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27111068
20.
Antisense methods to modulate pre-mRNA splicing.
Methods Mol Biol
; 1126: 271-83, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24549671