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1.
Stabilized trimeric peptide immunogens of the complete HIV-1 gp41 N-heptad repeat and their use as HIV-1 vaccine candidates.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(22): e2317230121, 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768344
2.
Rare disease variant curation from literature: assessing gaps with creatine transport deficiency in focus.
BMC Genomics
; 24(1): 460, 2023 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37587458
3.
The Fungal Cyp51 Inhibitor VT-1129 Is Efficacious in an Experimental Model of Cryptococcal Meningitis.
Antimicrob Agents Chemother
; 62(9)2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987152
4.
In Vivo Efficacy of VT-1129 against Experimental Cryptococcal Meningitis with the Use of a Loading Dose-Maintenance Dose Administration Strategy.
Antimicrob Agents Chemother
; 62(11)2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30104280
5.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28803710
6.
Cholesterol homeostatic responses provide biomarkers for monitoring treatment for the neurodegenerative disease Niemann-Pick C1 (NPC1).
Hum Mol Genet
; 23(22): 6022-33, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24964810
7.
The Investigational Fungal Cyp51 Inhibitor VT-1129 Demonstrates Potent In Vitro Activity against Cryptococcus neoformans and Cryptococcus gattii.
Antimicrob Agents Chemother
; 60(4): 2528-31, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26787697
8.
Inactivation of the SMN complex by oxidative stress.
Mol Cell
; 31(2): 244-54, 2008 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18657506
9.
A validated LC-MS/MS assay for quantification of 24(S)-hydroxycholesterol in plasma and cerebrospinal fluid.
J Lipid Res
; 56(6): 1222-33, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25866316
10.
Development and validation of sensitive LC-MS/MS assays for quantification of HP-ß-CD in human plasma and CSF.
J Lipid Res
; 55(7): 1537-48, 2014 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24868096
11.
Vaccination with peptide mimetics of the gp41 prehairpin fusion intermediate yields neutralizing antisera against HIV-1 isolates.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(23): 10655-60, 2010 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20483992
12.
Successfully Navigating Food and Drug Administration Orphan Drug and Rare Pediatric Disease Designations for AAV9-hPCCA Gene Therapy: The National Institutes of Health Platform Vector Gene Therapy Experience.
Hum Gene Ther
; 34(5-6): 217-227, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694456
13.
Small molecule mimetics of an HIV-1 gp41 fusion intermediate as vaccine leads.
J Biol Chem
; 285(52): 40604-11, 2010 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20943652
14.
In vitro and in vivo translational models for rare liver diseases.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(5): 1003-1018, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30075192
15.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi003-A) from a Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML) patient carrying a p.Q510P mutation in the PTPN11 gene.
Stem Cell Res
; 34: 101374, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30640061
16.
Phosphocyclocreatine is the dominant form of cyclocreatine in control and creatine transporter deficiency patient fibroblasts.
Pharmacol Res Perspect
; 7(6): e00525, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31859463
17.
Neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for infantile (CLN1/PPT1) and late infantile (CLN2/TPP1) neuronal ceroid lipofuscinoses.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 54, 2018 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29631617
18.
Effects of cargo molecules on the cellular uptake of arginine-rich cell-penetrating peptides.
Biochim Biophys Acta
; 1712(2): 161-72, 2005 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15935328
19.
A novel cell immunoassay to measure survival of motor neurons protein in blood cells.
BMC Neurol
; 6: 6, 2006 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16451734
20.
Disease models for the development of therapies for lysosomal storage diseases.
Ann N Y Acad Sci
; 1371(1): 15-29, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27144735