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1.
DMD-Associated Dilated Cardiomyopathy: Genotypes, Phenotypes, and Phenocopies.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 421-430, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671549
2.
Identification and functional characterization of cardiac troponin I as a novel disease gene in autosomal dominant dilated cardiomyopathy.
Circ Res
; 105(4): 375-82, 2009 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19590045
3.
Genetics of dilated cardiomyopathy.
Heart Fail Clin
; 6(2): 129-40, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20347783
4.
Defects in nuclear structure and function promote dilated cardiomyopathy in lamin A/C-deficient mice.
J Clin Invest
; 113(3): 357-69, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14755333
5.
Genes and atrial fibrillation: a new look at an old problem.
Circulation
; 116(7): 782-92, 2007 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17698744
6.
Functional characterization of a novel mutation in NKX2-5 associated with congenital heart disease and adult-onset cardiomyopathy.
Circ Cardiovasc Genet
; 6(3): 238-47, 2013 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23661673
7.
Epistatic effects of potassium channel variation on cardiac repolarization and atrial fibrillation risk.
J Am Coll Cardiol
; 59(11): 1017-25, 2012 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402074
8.
Investigation of association between PFO complicated by cryptogenic stroke and a common variant of the cardiac transcription factor GATA4.
PLoS One
; 6(6): e20711, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21673957
9.
Tinman/Nkx2-5 acts via miR-1 and upstream of Cdc42 to regulate heart function across species.
J Cell Biol
; 193(7): 1181-96, 2011 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21690310
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Heuristic methods for finding pathogenic variants in gene coding sequences.
J Am Heart Assoc
; 1(5): e002642, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23316295
11.
Atrial fibrillation--a new cardiac channelopathy.
Heart Lung Circ
; 16(5): 356-60, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17768091
12.
Stretch-sensitive KCNQ1 mutation A link between genetic and environmental factors in the pathogenesis of atrial fibrillation?
J Am Coll Cardiol
; 49(5): 578-86, 2007 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17276182
13.
Mutations in cardiac T-box factor gene TBX20 are associated with diverse cardiac pathologies, including defects of septation and valvulogenesis and cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 81(2): 280-91, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17668378
14.
Molecular characterization of the spectrum of genomic deletions in the mismatch repair genes MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 responsible for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).
Genes Chromosomes Cancer
; 44(2): 123-38, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15942939
15.
Two mismatch repair gene mutations found in a colon cancer patient--which one is pathogenic?
Hum Genet
; 112(2): 105-9, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12522549
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