Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale analyses of the X chromosome in 2,354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1458-1471, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809576
2.
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1850-1866, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150389
3.
Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia.
N Engl J Med
; 385(8): 707-719, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347949
4.
WWC2 expression in the testis: Implications for spermatogenesis and male fertility.
FASEB J
; 37(5): e22912, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086090
5.
Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 107(2): 342-351, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32673564
6.
Linking human Dead end 1 (DND1) variants to male infertility employing zebrafish embryos.
Hum Reprod
; 38(4): 655-670, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807972
7.
Phasing of de novo mutations using a scaled-up multiple amplicon long-read sequencing approach.
Hum Mutat
; 43(11): 1545-1556, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047340
8.
Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure.
Hum Genet
; 140(8): 1169-1182, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963445
9.
A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes.
Hum Reprod
; 34(5): 932-941, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30865283
10.
Improved detection of CFTR variants by targeted next-generation sequencing in male infertility: a case series.
Reprod Biomed Online
; 39(6): 963-968, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672438
11.
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1632-1639, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114415
12.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801929
13.
Scrutinizing the human TEX genes in the context of human male infertility.
Andrology
; 12(3): 570-584, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594251
14.
Shaping the future of male reproductive health: fostering talent at the 14th Network of Young Researchers in Andrology meeting.
Biol Open
; 12(5)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249510
15.
Functional assessment of DMRT1 variants and their pathogenicity for isolated male infertility.
Fertil Steril
; 119(2): 219-228, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572623
16.
Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure.
Nat Commun
; 13(1): 7953, 2022 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572685
17.
TRIM71 Deficiency Causes Germ Cell Loss During Mouse Embryogenesis and Is Associated With Human Male Infertility.
Front Cell Dev Biol
; 9: 658966, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055789
18.
A systematic review of the validated monogenic causes of human male infertility: 2020 update and a discussion of emerging gene-disease relationships.
Hum Reprod Update
; 28(1): 15-29, 2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498060
19.
Programmed Cell Death 2-Like (Pdcd2l) Is Required for Mouse Embryonic Development.
G3 (Bethesda)
; 10(12): 4449-4457, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33055224
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