Detalles de la búsqueda
1.
Cadherin-13 is a critical regulator of GABAergic modulation in human stem-cell-derived neuronal networks.
Mol Psychiatry
; 27(1): 1-18, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972691
2.
Reduced Euchromatin histone methyltransferase 1 causes developmental delay, hypotonia, and cranial abnormalities associated with increased bone gene expression in Kleefstra syndrome mice.
Dev Biol
; 386(2): 395-407, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24362066
3.
Disruption of the podosome adaptor protein TKS4 (SH3PXD2B) causes the skeletal dysplasia, eye, and cardiac abnormalities of Frank-Ter Haar Syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(2): 254-61, 2010 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20137777
4.
Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 68: 103053, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36842376
5.
A human in vitro neuronal model for studying homeostatic plasticity at the network level.
Stem Cell Reports
; 18(11): 2222-2239, 2023 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37863044
6.
Imbalanced autophagy causes synaptic deficits in a human model for neurodevelopmental disorders.
Autophagy
; 18(2): 423-442, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34286667
7.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186789
8.
Distinct Pathogenic Genes Causing Intellectual Disability and Autism Exhibit a Common Neuronal Network Hyperactivity Phenotype.
Cell Rep
; 30(1): 173-186.e6, 2020 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914384
9.
Xq13.2q21.1 duplication encompassing the ATRX gene in a man with mental retardation, minor facial and genital anomalies, short stature and broad thorax.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 760-6, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19291773
10.
Neuronal network dysfunction in a model for Kleefstra syndrome mediated by enhanced NMDAR signaling.
Nat Commun
; 10(1): 4928, 2019 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31666522
11.
Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.
Hum Mutat
; 28(2): 207-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17221867
12.
Histone Methylation by the Kleefstra Syndrome Protein EHMT1 Mediates Homeostatic Synaptic Scaling.
Neuron
; 91(2): 341-55, 2016 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27373831
13.
Low frequency of MECP2 mutations in mentally retarded males.
Eur J Hum Genet
; 10(8): 487-90, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12111644
14.
MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 24-8, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14560307
15.
Expanding phenotype of XNP mutations: mild to moderate mental retardation.
Am J Med Genet
; 110(3): 243-7, 2002 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116232
16.
Familial oligoasthenoteratozoospermia: evidence of autosomal dominant inheritance with sex-limited expression.
Fertil Steril
; 77(2): 415-8, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11821108
17.
A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 480-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900271
18.
In-frame deletion in MECP2 causes mild nonspecific mental retardation.
Am J Med Genet
; 107(1): 81-3, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807877
19.
Localization of a gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX 76) to Xp22.3-Xp21.3.
Am J Med Genet
; 110(4): 410-1, 2002 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116222
20.
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 444-53, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18985075