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1.
Reduced Euchromatin histone methyltransferase 1 causes developmental delay, hypotonia, and cranial abnormalities associated with increased bone gene expression in Kleefstra syndrome mice.
Dev Biol
; 386(2): 395-407, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24362066
2.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186789
3.
Xq13.2q21.1 duplication encompassing the ATRX gene in a man with mental retardation, minor facial and genital anomalies, short stature and broad thorax.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 760-6, 2009 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19291773
4.
Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.
Hum Mutat
; 28(2): 207-8, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17221867
5.
Low frequency of MECP2 mutations in mentally retarded males.
Eur J Hum Genet
; 10(8): 487-90, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12111644
6.
MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 24-8, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14560307
7.
Expanding phenotype of XNP mutations: mild to moderate mental retardation.
Am J Med Genet
; 110(3): 243-7, 2002 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116232
8.
Familial oligoasthenoteratozoospermia: evidence of autosomal dominant inheritance with sex-limited expression.
Fertil Steril
; 77(2): 415-8, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11821108
9.
A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 480-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23900271
10.
In-frame deletion in MECP2 causes mild nonspecific mental retardation.
Am J Med Genet
; 107(1): 81-3, 2002 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11807877
11.
Localization of a gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX 76) to Xp22.3-Xp21.3.
Am J Med Genet
; 110(4): 410-1, 2002 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12116222
12.
Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 444-53, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18985075
13.
Homozygous mutation in SPATA16 is associated with male infertility in human globozoospermia.
Am J Hum Genet
; 81(4): 813-20, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17847006
14.
ZNF674: a new kruppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 78(2): 265-78, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16385466
15.
Loss-of-function mutations in euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) cause the 9q34 subtelomeric deletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 79(2): 370-7, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16826528
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