Detalles de la búsqueda
1.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
2.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
3.
Increased Fatty Acid Oxidation in Differentiated Proximal Tubular Cells Surviving a Reversible Episode of Acute Kidney Injury.
Cell Physiol Biochem
; 47(4): 1338-1351, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929186
4.
SHH medulloblastoma in a young adult with a TCF4 germline pathogenic variation.
Acta Neuropathol
; 137(4): 675-678, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848346
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