Detalles de la búsqueda
1.
Coinheritance of HbO Arab/ß0-thalassemia with Severe Manifestation in Newborn.
Am J Perinatol
; 2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189650
2.
Tunisian Newborn's Cord Blood: Reference Values of Complete Blood Count and Hemoglobin Fractions.
Am J Perinatol
; 39(11): 1241-1247, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33374024
3.
First Observation of HbM-Saskatoon at the Origin of Neonatal Cyanosis in a Tunisian Baby.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(8): e1055-e1058, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33625083
4.
Homozygous Mutation on the ß-Globin Polyadenylation Signal in a Tunisian Patient with ß-Thalassemia Intermedia and Coinheritance of Gilbert's Syndrome.
Hemoglobin
; 41(2): 147-150, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28592168
5.
Differential impact of consanguineous marriages on autosomal recessive diseases in Tunisia.
Am J Hum Biol
; 28(2): 171-80, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26179682
6.
Identification of High-Risk Single Nucleotide Polymorphisms in the Human CYB5R3 Gene Responsible for Recessive Congenital Methemoglobinemia: A Computational Approach.
Mol Syndromol
; 14(5): 375-393, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901856
7.
Molecular characterization of a novel homozygous deletion in ß-globin cluster causing (δß)0-Thalassemia among Tunisian family.
Ann Clin Biochem
; 60(2): 81-85, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214153
8.
PHINDaccess Hackathons for COVID-19 and Host-Pathogen Interaction: Lessons Learned and Recommendations for Low- and Middle-Income Countries.
Biomed Res Int
; 2023: 6638714, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37854792
9.
Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene.
J Hum Genet
; 56(1): 22-8, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21107338
10.
Clinical and genetic investigation of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in a consanguineous Tunisian family.
Acta Cardiol
; 75(7): 677-680, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31453761
11.
Clinical and genetic investigation of atrial septal defect with atrioventricular conduction defect in a large consanguineous Tunisian family.
Arch Med Res
; 39(4): 429-33, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18375255
12.
The role of rs1984112_G at CD36 gene in increasing reticulocyte level among sickle cell disease patients.
Hematology
; 22(3): 178-182, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27869039
13.
rs11886868 and rs4671393 of BCL11A associated with HbF level variation and modulate clinical events among sickle cell anemia patients.
Hematology
; 21(7): 425-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077760
14.
rs11886868 and rs4671393 of BCL11A associated with HbF level variation and modulate clinical events among sickle cell anemia patients.
Hematology
; : 1-5, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26125973
15.
Rapid and inexpensive detection of common HBB gene mutations in Tunisian population by high-resolution melting analysis: implication for molecular diagnosis.
Hematology
; 19(2): 80-4, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23683733
16.
Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia.
Arch Dermatol Res
; 306(4): 405-11, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24170138
17.
Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in Tunisian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Gene
; 525(1): 1-4, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23680645
18.
Clinical and genetic investigation of pediatric cases of Wolff-Parkinson-White syndrome in Tunisian families.
Heart Lung
; 39(5): 432-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20561859
19.
Genetic analysis of hereditary multiple exostoses in Tunisian families: a novel frame-shift mutation in the EXT1 gene.
Mol Biol Rep
; 36(4): 661-7, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18330718
20.
Dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in a large consanguineous Tunisian family.
J Dermatol Sci
; 54(2): 114-20, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19261445