Detalles de la búsqueda
1.
JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations.
Clin Genet
; 90(1): 55-62, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26572829
2.
Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism.
Clin Genet
; 90(3): 270-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26706854
3.
Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 31(5): 997-1004, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26979979
4.
National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Clin Genet
; 86(2): 123-33, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001356
5.
Is punctate palmoplantar keratoderma type 1 associated with malignancy? A systematic review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 290, 2023 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705065
6.
Identification of a novel S249C FGFR3 mutation in a keratinocytic epidermal naevus syndrome.
Br J Dermatol
; 167(1): 202-4, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22229528
7.
Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog (SHH) gene is associated with congenital muscular hypertrophy.
Eur J Med Genet
; 55(10): 557-60, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683912
8.
Skin manifestations in a case of trisomy 16 mosaicism.
Br J Dermatol
; 154(1): 172-6, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16403114
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