Detalles de la búsqueda
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Identification of a founder variant AAGAB c.370C>T, p.Arg124Ter in patients with punctate palmoplantar keratoderma in Southern Denmark.
Clin Genet
; 105(5): 561-566, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311882
2.
Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz-Jeghers syndrome: A nationwide study.
Clin Genet
; 104(1): 81-89, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37017260
3.
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing.
Prenat Diagn
; 43(9): 1132-1141, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37355983
4.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35567594
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De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
6.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220673
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Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet
; 56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451536
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Risk of Cancer and Mortality in Peutz-Jeghers Syndrome and Juvenile Polyposis Syndrome-A Nationwide Cohort Study With Matched Controls.
Gastroenterology
; 165(6): 1565-1567.e2, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37659672
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Juvenile Polyps in Denmark From 1995 to 2014.
Dis Colon Rectum
; 59(8): 751-7, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27384093
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Germline variants in Hamartomatous Polyposis Syndrome-associated genes from patients with one or few hamartomatous polyps.
Scand J Gastroenterol
; 51(9): 1118-25, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27146957
11.
Global gene expression profiling of telangiectasial tissue from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Microvasc Res
; 99: 118-26, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25892364
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On the formation of 7-ketocholesterol from 7-dehydrocholesterol in patients with CTX and SLO.
J Lipid Res
; 55(6): 1165-72, 2014 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24771866
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Cancer risk and mortality in patients with solitary juvenile polyps-A nationwide cohort study with matched controls.
United European Gastroenterol J
; 11(8): 745-749, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37498302
14.
Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104670, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36414205
15.
von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104538, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35709961
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Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma: a case series and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 34, 2021 01 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33461594
17.
Low frequency of parental mosaicism in de novo COL4A5 mutations in X-linked Alport syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1452, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812400
18.
c.1227_1228dupGG (p.Glu410Glyfs), a frequent variant in Tunisian patients with MUTYH associated polyposis.
Cancer Genet
; 240: 45-53, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31739127
19.
Plantar keratoderma and curly hair as a diagnostic clue of cardiomyopathy risk.
J Dermatol
; 51(5): e143-e144, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38525829
20.
En sjælden differentialdiagnose til vorter.
Ugeskr Laeger
; 185(9)2023 02 27.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-36896619