Detalles de la búsqueda
1.
Social cognition, emotion regulation and social competence in classical galactosemia patients without intellectual disability.
Acta Neuropsychiatr
; : 1-12, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178723
2.
Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 206-219, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752951
3.
Effect of Anti-Iduronate 2-Sulfatase Antibodies in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Treated with Enzyme Replacement Therapy.
J Pediatr
; 248: 100-107.e3, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568060
4.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood
; 136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294159
5.
Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases.
Genet Med
; 23(11): 2047-2056, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172897
6.
Gray and white matter are both affected in classical galactosemia: An explorative study on the association between neuroimaging and clinical outcome.
Mol Genet Metab
; 131(4): 370-379, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199205
7.
The Galactose Index measured in fibroblasts of GALT deficient patients distinguishes variant patients detected by newborn screening from patients with classical phenotypes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 171-176, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954591
8.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30882951
9.
Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1247-1258, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083803
10.
Mucolipidosis type III, a series of adult patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 839-848, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704188
11.
A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI.
Mol Genet Metab
; 121(3): 241-251, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552677
12.
Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype.
Dev Med Child Neurol
; 59(10): 1063-1070, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543354
13.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860818
14.
Pain: a prevalent feature in patients with mucopolysaccharidosis. Results of a cross-sectional national survey.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 323-31, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25048386
15.
Residual α-L-iduronidase activity in fibroblasts of mild to severe Mucopolysaccharidosis type I patients.
Mol Genet Metab
; 109(4): 377-81, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23786846
16.
Up to five years experience with 11 mucopolysaccharidosis type VI patients.
Mol Genet Metab
; 109(1): 70-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523338
17.
Mucopolysaccharidosis: cardiologic features and effects of enzyme-replacement therapy in 24 children with MPS I, II and VI.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 227-34, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22278137
18.
Orofacial abnormalities in mucopolysaccharidosis and mucolipidosis type II and III: A systematic review.
JIMD Rep
; 63(6): 621-629, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341168
19.
Hip disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses: A review of mechanisms, interventions and future perspectives.
Bone
; 143: 115729, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130340
20.
Abnormal VLCADD newborn screening resembling MADD in four neonates with decreased riboflavin levels and VLCAD activity.
JIMD Rep
; 61(1): 12-18, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34485012