Detalles de la búsqueda
1.
Lineage-Specific Genome Architecture Links Enhancers and Non-coding Disease Variants to Target Gene Promoters.
Cell
; 167(5): 1369-1384.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863249
2.
Whole-exome sequencing identifies rare genetic variants associated with human plasma metabolites.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1038-1054, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35568032
3.
A signature of platelet reactivity in CBC scattergrams reveals genetic predictors of thrombotic disease risk.
Blood
; 142(22): 1895-1908, 2023 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647652
4.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647632
5.
Circular RNAs exhibit limited evidence for translation, or translation regulation of the mRNA counterpart in terminal hematopoiesis.
RNA
; 28(2): 194-209, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732567
6.
Genomic atlas of the human plasma proteome.
Nature
; 558(7708): 73-79, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875488
7.
Corrigendum: Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7660): 686, 2017 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28614302
8.
Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs.
Nature
; 546(7658): 370-375, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489815
9.
The influence of rare variants in circulating metabolic biomarkers.
PLoS Genet
; 16(3): e1008605, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150548
10.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
11.
Plasma Proteomics of Renal Function: A Transethnic Meta-Analysis and Mendelian Randomization Study.
J Am Soc Nephrol
; 32(7): 1747-1763, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135082
12.
Effects of adiposity on the human plasma proteome: observational and Mendelian randomisation estimates.
Int J Obes (Lond)
; 45(10): 2221-2229, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34226637
13.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
14.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
15.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
16.
Cell type-specific novel long non-coding RNA and circular RNA in the BLUEPRINT hematopoietic transcriptomes atlas.
Haematologica
; 106(10): 2613-2623, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32703790
17.
The role of haematological traits in risk of ischaemic stroke and its subtypes.
Brain
; 143(1): 210-221, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755939
18.
Comparison of four methods to measure haemoglobin concentrations in whole blood donors (COMPARE): A diagnostic accuracy study.
Transfus Med
; 31(2): 94-103, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341984
19.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
20.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31562665