Detalles de la búsqueda
1.
Expression of an active Gαs mutant in skeletal stem cells is sufficient and necessary for fibrous dysplasia initiation and maintenance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(3): E428-E437, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282319
2.
Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419004
3.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299011
4.
Both glycaemic control and insulin dose during pregnancy in women with type 1 diabetes are associated with neonatal anthropometric measures and placental weight.
Diabetes Metab Res Rev
; 36(5): e3300, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32048800
5.
Multilineage somatic activating mutations in HRAS and NRAS cause mosaic cutaneous and skeletal lesions, elevated FGF23 and hypophosphatemia.
Hum Mol Genet
; 23(2): 397-407, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24006476
6.
Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a multilineage somatic mosaic RASopathy.
J Am Acad Dermatol
; 75(2): 420-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27444071
7.
Lytic lesions in a patient with past history of renal cancer.
Arch Esp Urol
; 66(3): 302-4, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-23648750
8.
Murine models of HRAS-mediated cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome suggest bone as the FGF23 excess source.
J Clin Invest
; 133(9)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943390
9.
Genetic Analysis in a Familial Case With High Bone Mineral Density Suggests Additive Effects at Two Loci.
JBMR Plus
; 6(4): e10602, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434450
10.
Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions.
Bone
; 161: 116450, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623613
11.
PTH and FGF23 Exert Interdependent Effects on Renal Phosphate Handling: Evidence From Patients With Hypoparathyroidism and Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis Treated With Synthetic Human PTH 1-34.
J Bone Miner Res
; 37(2): 179-184, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464000
12.
Gene Network of Susceptibility to Atypical Femoral Fractures Related to Bisphosphonate Treatment.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052486
13.
Cutaneous mosaicism: Special considerations for women.
Int J Womens Dermatol
; 7(5Part A): 539-544, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024410
14.
Calcifediol Treatment and COVID-19-Related Outcomes.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): e4017-e4027, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097036
15.
DIAGNOSIS OF ENDOCRINE DISEASE: Mosaic disorders of FGF23 excess: Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome and cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome.
Eur J Endocrinol
; 182(5): R83-R99, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069220
16.
Functional Assessment of Coding and Regulatory Variants From the DKK1 Locus.
JBMR Plus
; 4(12): e10423, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33354644
17.
Bone Matrix Mineralization in Patients With Gain-of-Function Calcium-Sensing Receptor Mutations Is Distinctly Different From that in Postsurgical Hypoparathyroidism.
J Bone Miner Res
; 34(4): 661-668, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30496603
18.
Functional characterization of the C7ORF76 genomic region, a prominent GWAS signal for osteoporosis in 7q21.3.
Bone
; 123: 39-47, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30878523
19.
Octreotide Is Ineffective in Treating Tumor-Induced Osteomalacia: Results of a Short-Term Therapy.
J Bone Miner Res
; 32(8): 1667-1671, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459498
20.
1,25-Dihydroxyvitamin D as Monotherapy for XLH: Back to the Future?
J Bone Miner Res
; 31(5): 925-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27093323