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Molecular characterization of iodotyrosine dehalogenase deficiency in patients with hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(12): 4894-901, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18765512
2.
Characterization of carnitine and fatty acid metabolism in the long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse.
Biochem J
; 387(Pt 1): 185-93, 2005 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15535801
3.
Method for the quantitative assay of fatty acid-bile acid conjugates by tandem mass spectrometry.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 795(1): 35-40, 2003 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12957167
4.
Bile acid treatment alters hepatic disease and bile acid transport in peroxisome-deficient PEX2 Zellweger mice.
Hepatology
; 45(4): 982-97, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17393522
5.
Compromised intestinal lipid absorption in mice with a liver-specific deficiency of liver receptor homolog 1.
Mol Cell Biol
; 27(23): 8330-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17908794
6.
Developmental changes of bile acid composition and conjugation in L- and D-bifunctional protein single and double knockout mice.
J Biol Chem
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15769750
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Tissue carnitine homeostasis in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mice.
Pediatr Res
; 57(6): 760-4, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15774826
8.
Quantitative and compositional study of cardiolipin in platelets by electrospray ionization mass spectrometry: application for the identification of Barth syndrome patients.
Clin Chem
; 48(9): 1390-7, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12194913
9.
Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.
J Pediatr
; 141(5): 729-33, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12410207
10.
Complete beta-oxidation of valproate: cleavage of 3-oxovalproyl-CoA by a mitochondrial 3-oxoacyl-CoA thiolase.
Biochem J
; 362(Pt 3): 755-60, 2002 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11879205
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