Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
2.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
3.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
4.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100459
5.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
6.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
7.
Transdifferentiation of Human Dermal Fibroblasts to Smooth Muscle-Like Cells to Study the Effect of MYH11 and ACTA2 Mutations in Aortic Aneurysms.
Hum Mutat
; 38(4): 439-450, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074631
8.
Severe Ankyrin-R deficiency results in impaired surface retention and lysosomal degradation of RhAG in human erythroblasts.
Haematologica
; 101(9): 1018-27, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247322
9.
Two cases of RIT1 associated Noonan syndrome: Further delineation of the clinical phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1874-80, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109146
10.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
11.
Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer.
N Engl J Med
; 374(14): 1390-1, 2016 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050225
12.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; : e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623759
13.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
14.
Iris Flocculi and Type B Aortic Dissection.
Ophthalmology
; 124(11): 1711, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29055370
15.
The association of mobile medical team involvement on on-scene times and mortality in trauma patients.
J Trauma
; 69(3): 589-94; discussion 594, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20838130
16.
Autosomal dominant Marfan syndrome caused by a previously reported recessive FBN1 variant.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00518, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30485715
17.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513549
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