Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of an eye field-like state during optic vesicle organoid development.
Development
; 150(15)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306293
2.
Deep mutational scanning quantifies DNA binding and predicts clinical outcomes of PAX6 variants.
Mol Syst Biol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849565
3.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
4.
Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability.
PLoS One
; 16(8): e0256181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388204
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