Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
3.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
4.
Rapid Whole Genome Sequencing for Diagnosis of Single Locus Genetic Diseases in Critically Ill Children.
Methods Mol Biol
; 2621: 217-239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041447
5.
Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing.
JAMA Netw Open
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757698
6.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
7.
Postmortem whole-genome sequencing on a dried blood spot identifies a novel homozygous SUOX variant causing isolated sulfite oxidase deficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34117075
8.
Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 5: 49, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154820
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