Detalles de la búsqueda
1.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
2.
FANCD2 Facilitates Replication through Common Fragile Sites.
Mol Cell
; 64(2): 388-404, 2016 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27768874
3.
Enhanced cytarabine-induced killing in OGG1-deficient acute myeloid leukemia cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(11)2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836581
4.
Expansion of the clinical phenotype of GALE deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3118-3121, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159722
5.
DNA polymerase ζ limits chromosomal damage and promotes cell survival following aflatoxin exposure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(48): 13774-13779, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27849610
6.
Phenotypic Variability of SOCS1 Haploinsufficiency.
J Clin Immunol
; 43(5): 902-906, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890397
7.
Altered cohesin gene dosage affects Mammalian meiotic chromosome structure and behavior.
PLoS Genet
; 9(2): e1003241, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23408896
8.
Bloom syndrome radials are predominantly non-homologous and are suppressed by phosphorylated BLM.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 255-263, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25766002
9.
Novel hemizygous single-nucleotide duplication in RPGR in a patient with retinal dystrophy and sensorineural hearing loss.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2404, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404254
10.
Precision therapy for a medically actionable ATP1A3 variant from a genomic medicine program in an underserved population.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2272, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37614148
11.
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1430-1439, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673932
12.
Multiple loci contribute to genome-wide recombination levels in male mice.
Mamm Genome
; 21(11-12): 550-5, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21113599
13.
Alpha-synuclein is a DNA binding protein that modulates DNA repair with implications for Lewy body disorders.
Sci Rep
; 9(1): 10919, 2019 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358782
14.
An RNAi screen in human cell lines reveals conserved DNA damage repair pathways that mitigate formaldehyde sensitivity.
DNA Repair (Amst)
; 72: 1-9, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389308
15.
Modulation of UVB-induced Carcinogenesis by Activation of Alternative DNA Repair Pathways.
Sci Rep
; 8(1): 705, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335541
16.
A New Rhesus Macaque Karyotype Based on Human-rhesus Synteny.
J Assoc Genet Technol
; 42(4): 178-179, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27849185
17.
Enhanced sensitivity of Neil1-/- mice to chronic UVB exposure.
DNA Repair (Amst)
; 48: 43-50, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27818081
18.
BLM protein mitigates formaldehyde-induced genomic instability.
DNA Repair (Amst)
; 28: 73-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25770783
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