Detalles de la búsqueda
1.
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Am J Hum Genet
; 98(4): 667-79, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018473
2.
Improving the Accuracy of Prenatal Screening with DNA Copy-Number Analysis.
N Engl J Med
; 376(2): 188-189, 2017 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076705
3.
Amelioration of the typical cognitive phenotype in a patient with the 5pter deletion associated with Cri-du-chat syndrome in addition to a partial duplication of CTNND2.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1761-4, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677774
4.
Deletion Xq27.3q28 in female patient with global developmental delays and skewed X-inactivation.
BMC Med Genet
; 14: 49, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23634718
5.
Mosaic isochromosome 15q and maternal uniparental isodisomy for chromosome 15 in a patient with morbid obesity and variant PWS-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1695-701, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23686718
6.
Maternal chromosome Xp deletion identified by prenatal cell-free DNA screening.
Prenat Diagn
; 37(9): 935-937, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28654736
7.
Development and validation of a high throughput SARS-CoV-2 whole genome sequencing workflow in a clinical laboratory.
Sci Rep
; 12(1): 2054, 2022 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35136154
8.
Analytical validation and performance characteristics of a 48-gene next-generation sequencing panel for detecting potentially actionable genomic alterations in myeloid neoplasms.
PLoS One
; 16(4): e0243683, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909614
9.
Development and Validation of a 34-Gene Inherited Cancer Predisposition Panel Using Next-Generation Sequencing.
Biomed Res Int
; 2020: 3289023, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32090079
10.
Prenatal cell-free DNA screening for fetal aneuploidy in pregnant women at average or high risk: Results from a large US clinical laboratory.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e545, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30706702
11.
Maternal iAMP21 acute lymphoblastic leukemia detected on prenatal cell-free DNA genetic screening.
Blood Adv
; 1(19): 1491-1494, 2017 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29296790
12.
Improving the Positive Predictive Value of Non-Invasive Prenatal Screening (NIPS).
PLoS One
; 12(3): e0167130, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28248967
13.
Systemic correction of a fatty acid oxidation defect by intramuscular injection of a recombinant adeno-associated virus vector.
Hum Gene Ther
; 17(1): 71-80, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16409126
14.
Enrichment of small pathogenic deletions at chromosome 9p24.3 and 9q34.3 involving DOCK8, KANK1, EHMT1 genes identified by using high-resolution oligonucleotide-single nucleotide polymorphism array analysis.
Mol Cytogenet
; 9: 82, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27891178
15.
Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 663-71, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25118026
16.
Molecular combing compared to Southern blot for measuring D4Z4 contractions in FSHD.
Neuromuscul Disord
; 25(12): 945-51, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26420234
17.
The pyruvate dehydrogenase complex as a target for gene therapy.
Curr Gene Ther
; 3(3): 239-45, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12762482
18.
PAX5, NOTCH3, CBFB, and ACD drive an activated RAS pathway and monosomy 7 to B-ALL and AML in donor cell leukemia.
Bone Marrow Transplant
; 54(7): 1124-1128, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30532056
19.
First report of a deletion encompassing an entire exon in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene causing alkaptonuria.
PLoS One
; 9(9): e106948, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25233259
20.
Abnormalities in spontaneous abortions detected by G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA) at a national reference laboratory.
Mol Cytogenet
; 7: 33, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24914406