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1.
Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216457
2.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
3.
Variants in PTEN Are Associated With a Diverse Spectrum of Cortical Dysplasia.
Pediatr Neurol
; 147: 154-162, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619436
4.
Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition.
Res Sq
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841849
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