Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
2.
Modified setting of negative pressure in children with mild respiratory disease.
Pediatr Int
; 63(7): 838-844, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251674
3.
Tuberous sclerosis presenting with tachycardia as an autonomic phenomenon of epilepsy.
Pediatr Int
; 61(3): 307-309, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854768
4.
Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation.
Epilepsia
; 54(7): 1282-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621294
5.
Serum interleukin-18 level as a possible early diagnostic marker of systemic juvenile idiopathic arthritis.
Int J Rheum Dis
; 26(3): 551-553, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527182
6.
Treatment of preterm infants with West syndrome: differences due to etiology.
Pediatr Int
; 54(6): 892-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22882769
7.
Familial cases of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome.
J Pediatr
; 158(1): 155-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21074183
8.
Effect of CPS14217C>A genotype on valproic-acid-induced hyperammonemia.
Pediatr Int
; 52(5): 744-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20456087
9.
[Efficacy of topiramate in childhood epilepsies].
No To Hattatsu
; 42(5): 360-6, 2010 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-20845767
10.
Clinical time course of pediatric acute disseminated encephalomyelitis.
Brain Dev
; 41(6): 531-537, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30833092
11.
Two novel missense mutations in the myostatin gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.
BMC Med Genet
; 8: 19, 2007 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17428346
12.
Clinical prediction rule for neurological sequelae due to acute encephalopathy: a medical community-based validation study in Harima, Japan.
BMJ Open
; 7(11): e016675, 2017 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127224
13.
Clinical features in very early-onset demyelinating disease with anti-MOG antibody.
Brain Dev
; 39(9): 756-762, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551039
14.
Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood.
Neurology
; 82(6): 482-90, 2014 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24431296
15.
A case of anti-GA1 antibody-positive Fisher syndrome with elevated tau protein in cerebrospinal fluid.
Brain Dev
; 34(4): 329-32, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21742448
16.
Molecular analysis of TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome.
Kobe J Med Sci
; 57(1): E1-10, 2011 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22169896
17.
Identification of seven novel cryptic exons embedded in the dystrophin gene and characterization of 14 cryptic dystrophin exons.
J Hum Genet
; 52(7): 607-617, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17579806
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