Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder.
Cell
; 169(2): 203-215.e13, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388406
2.
The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(36)2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426522
3.
Multiscale analysis of SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development: Presentation of nine cases.
Andrologia
; 52(11): e13739, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32882067
4.
Homozygous LAMC3 mutation links to structural and functional changes in visual attention networks.
Neuroimage
; 190: 242-253, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29626609
5.
Mitochondrial serine protease HTRA2 p.G399S in a kindred with essential tremor and Parkinson disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(51): 18285-90, 2014 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25422467
6.
Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Gastroenterology
; 148(4): 771-782.e11, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25575569
7.
Characterization of a novel zebrafish (Danio rerio) gene, wdr81, associated with cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome (CAMRQ).
BMC Neurosci
; 16(1): 96, 2015 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27390838
8.
Early postzygotic mutations contribute to de novo variation in a healthy monozygotic twin pair.
J Med Genet
; 51(7): 455-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764354
9.
Homozygosity mapping and targeted genomic sequencing reveal the gene responsible for cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in a consanguineous kindred.
Genome Res
; 21(12): 1995-2003, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21885617
10.
Higher COVID-19 pneumonia risk associated with anti-IFN-α than with anti-IFN-ω auto-Abs in children.
J Exp Med
; 221(2)2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175961
11.
Reply to Tzoulis et al.: Genetic and clinical heterogeneity of essential tremor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(18): E2269, 2015 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25825780
12.
Respiratory viral infections in otherwise healthy humans with inherited IRF7 deficiency.
J Exp Med
; 219(7)2022 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670811
13.
Recessive inborn errors of type I IFN immunity in children with COVID-19 pneumonia.
J Exp Med
; 219(8)2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708626
14.
2012 William Allan Award introduction: Uta Francke.
Am J Hum Genet
; 92(3): 323-4, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472753
15.
Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(11): 4232-6, 2008 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326629
16.
An observational study investigating the CRY1Δ11 variant associated with delayed sleep-wake patterns and circadian metabolic output.
Sci Rep
; 11(1): 20103, 2021 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635699
17.
Cortical connectivity in the face of congenital structural changes-A case of homozygous LAMC3 mutation.
Brain Behav
; 11(8): e2241, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124859
18.
Human STAT3 variants underlie autosomal dominant hyper-IgE syndrome by negative dominance.
J Exp Med
; 218(8)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34137790
19.
X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19.
Sci Immunol
; 6(62)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413140
20.
Novel VLDLR microdeletion identified in two Turkish siblings with pachygyria and pontocerebellar atrophy.
Neurogenetics
; 11(3): 319-25, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082205