Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita.
Clin Genet
; 90(1): 84-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26661508
2.
SLC1A4 mutations cause a novel disorder of intellectual disability, progressive microcephaly, spasticity and thin corpus callosum.
Clin Genet
; 88(4): 327-35, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138499
3.
Exome sequencing as a differential diagnosis tool: resolving mild trichohepatoenteric syndrome.
Clin Genet
; 87(6): 602-3, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25335910
4.
Mutations in AIFM1 cause an X-linked childhood cerebellar ataxia partially responsive to riboflavin.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 93-101, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967629
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