Detalles de la búsqueda
1.
New Tmc1 Deafness Mutations Impact Mechanotransduction in Auditory Hair Cells.
J Neurosci
; 41(20): 4378-4391, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824189
2.
Reanalysis of eMERGE phase III sequence variants in 10,500 participants and infrastructure to support the automated return of knowledge updates.
Genet Med
; 24(2): 454-462, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906510
3.
Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients.
Hum Mutat
; 42(4): 373-377, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33492714
4.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
5.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
6.
Dark-adapted threshold and electroretinogram for diagnosis of Usher syndrome.
Doc Ophthalmol
; 143(1): 39-51, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33511521
7.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
8.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
9.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
10.
Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion.
Hum Mutat
; 39(11): 1517-1524, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192042
11.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
12.
Recurrent variants in OTOF are significant contributors to prelingual nonsydromic hearing loss in Saudi patients.
Genet Med
; 20(5): 536-544, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048421
13.
Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation.
Genet Med
; 18(6): 545-53, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562227
14.
Exome Sequencing Expands the Genetic Diagnostic Spectrum for Pediatric Hearing Loss.
Laryngoscope
; 133(9): 2417-2424, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515421
15.
Hiding in plain sight: genetic deaf-blindness is not always Usher syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(4)2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34021019
16.
Audiologic Phenotype and Progression in Pediatric STRC-Related Autosomal Recessive Hearing Loss.
Laryngoscope
; 131(12): E2897-E2903, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111299
17.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
18.
Prenatal cytogenomic identification and molecular refinement of compound heterozygous STRC deletion breakpoints.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e806, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31218851
19.
Analysis of intragenic USH2A copy number variation unveils broad spectrum of unique and recurrent variants.
Eur J Med Genet
; 61(10): 621-626, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29655801
20.
Curating Clinically Relevant Transcripts for the Interpretation of Sequence Variants.
J Mol Diagn
; 20(6): 789-801, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30096381
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