Detalles de la búsqueda
1.
The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.
Hum Genet
; 139(11): 1417-1427, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488466
2.
Neonatal Death Caused by Interrupted Aortic Arch Associated With 22q11.2 Deletion Syndrome: An Autopsy Case Report.
Am J Forensic Med Pathol
; 40(2): 178-182, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30562178
3.
Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern.
Cytogenet Genome Res
; 154(3): 137-146, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656286
4.
Prenatal diagnosis of premature chromatid separation/mosaic variegated aneuploidy (PCS/MVA) syndrome.
J Obstet Gynaecol Res
; 44(7): 1313-1317, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29673003
5.
Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 56-65, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29298444
6.
Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 247-257, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27771696
7.
Signature of backward replication slippage at the copy number variation junction.
J Hum Genet
; 59(5): 247-50, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24646726
8.
Establishment of human induced pluripotent stem cell lines, KMUGMCi006, from a patient with Tuberous sclerosis complex (TSC) bearing mosaic nonsense mutations in the Tuberous sclerosis complex 2 (TSC2) gene.
Stem Cell Res
; 70: 103129, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37271041
9.
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi007-A, from a patient with prolidase deficiency (PD) bearing homozygous in-frame mutation in the PEPD gene.
Stem Cell Res
; 69: 103075, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37023562
10.
Paternal uniparental isodisomy of chromosome 22 in a patient with metachromatic leukodystrophy.
J Hum Genet
; 57(10): 687-90, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22854541
11.
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi001-A, from a patient bearing a heterozygous c.772 + 3_772 + 4dup mutation in the ACVRL1 gene leading Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 (HHT2).
Stem Cell Res
; 61: 102743, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279593
12.
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi002-A, from a patient bearing a heterozygous c.6362_6364del mutation in the NIPBL gene leading Cornelia de Lange syndrome (CdLS).
Stem Cell Res
; 63: 102860, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35834947
13.
Confined placental mosaicism of trisomy 6 detected through genome-wide NIPT was associated with placental abruption.
Clin Case Rep
; 9(12): e05155, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34917372
14.
Odontogenic myxofibroma with HMGA2 overexpression and HMGA2 rearrangement.
Pathol Int
; 60(11): 760-4, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20946527
15.
Low-grade malignant soft-tissue perineurioma: interphase fluorescence in situ hybridization.
Pathol Int
; 58(11): 718-22, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18844938
16.
Variation in GABA-A subunit gene copy number in an autistic patient with mosaic 4 p duplication (p12p16).
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 973-5, 2008 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18163449
17.
Extrauterine endometrial stromal sarcoma with JAZF1/JJAZ1 fusion confirmed by RT-PCR and interphase FISH presenting as an inguinal tumor.
Virchows Arch
; 450(3): 349-53, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17235569
18.
PCS/MVA syndrome caused by an Alu insertion in the BUB1B gene.
Hum Genome Var
; 4: 17021, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28611924
19.
A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.
Brain Dev
; 38(7): 674-7, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26846731
20.
Incidence of diffuse large B-cell lymphoma of germinal center B-cell origin in whole diffuse large B-cell lymphoma: tissue fluorescence in situ hybridization using t(14;18) compared with immunohistochemistry.
Int J Hematol
; 81(1): 48-57, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15717689