Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
2.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296579
3.
Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations.
J Hum Genet
; 58(10): 675-8, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23924834
4.
Microarray based mutational analysis of patients with methylmalonic acidemia: identification of 10 novel mutations.
Mol Genet Metab
; 106(4): 419-23, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22727635
5.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 51, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25619591
6.
Evidence for secondary-variant genetic burden and non-random distribution across biological modules in a recessive ciliopathy.
Nat Genet
; 52(11): 1145-1150, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33046855
7.
A t(5;16) translocation is the likely driver of a syndrome with ambiguous genitalia, facial dysmorphism, intellectual disability, and speech delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(2): a000703, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148584
8.
TMEM231, mutated in orofaciodigital and Meckel syndromes, organizes the ciliary transition zone.
J Cell Biol
; 209(1): 129-42, 2015 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25869670
9.
Combined occurrence of Alström syndrome and bronchiectasis.
Pediatrics
; 133(3): e780-3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24534407
10.
Immunodeficiency in a Child with Alström Syndrome.
Indian J Pediatr
; 85(10): 924-926, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155784
11.
Molecular and clinical evaluation of Turkish patients with lysinuric protein intolerance.
Gene
; 521(2): 293-5, 2013 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23542076
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