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Deciphering the host genetic factors conferring susceptibility to severe COVID-19 using exome sequencing.
Genes Immun
; 25(1): 14-42, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123822
2.
PPM1K defects cause mild maple syrup urine disease: The second case in the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1360-1365, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706222
3.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098403
4.
A case of autoimmune lymphoproliferative syndrome with a novel de novo FAS variant.
Pediatr Hematol Oncol
; 41(4): 301-309, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38047450
5.
A Case of Short Stature Caused by a Mutation in the ACAN Gene.
Mol Syndromol
; 14(2): 123-128, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37064332
6.
A very rare cause of arthrogryposis multiplex congenita: a novel mutation in TOR1A.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(6): 845-850, 2022 Jun 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-35303767
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