Detalles de la búsqueda
1.
A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels.
Blood
; 143(18): 1845-1855, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320121
2.
Variants in myelin regulatory factor (MYRF) cause autosomal dominant and syndromic nanophthalmos in humans and retinal degeneration in mice.
PLoS Genet
; 15(5): e1008130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048900
3.
Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
Ann Neurol
; 83(6): 1075-1088, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604224
4.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450527
5.
A revamped rat reference genome improves the discovery of genetic diversity in laboratory rats.
Cell Genom
; 4(4): 100527, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537634
6.
A revamped rat reference genome improves the discovery of genetic diversity in laboratory rats.
bioRxiv
; 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214860
7.
Increased soluble urokinase plasminogen activator levels modulate monocyte function to promote atherosclerosis.
J Clin Invest
; 132(24)2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194491
8.
The phenotypic spectrum associated with OTX2 mutations in humans.
Eur J Endocrinol
; 185(1): 121-135, 2021 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950863
9.
FGL1 as a modulator of plasma D-dimer levels: Exome-wide marker analysis of plasma tPA, PAI-1, and D-dimer.
J Thromb Haemost
; 19(8): 2019-2028, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876560
10.
The Endoplasmic Reticulum Cargo Receptor SURF4 Facilitates Efficient Erythropoietin Secretion.
Mol Cell Biol
; 40(23)2020 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989016
11.
Extended regions of suspected mis-assembly in the rat reference genome.
Sci Data
; 6(1): 39, 2019 04 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31015470
12.
Genetic variants in ADAMTS13 as well as smoking are major determinants of plasma ADAMTS13 levels.
Blood Adv
; 1(15): 1037-1046, 2017 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296746
13.
Target concentration dependence of DNA melting temperature on oligonucleotide microarrays.
Biotechnol Prog
; 28(2): 556-66, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22275183
14.
Genome-wide analysis of central corneal thickness in primary open-angle glaucoma cases in the NEIGHBOR and GLAUGEN consortia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(8): 4468-74, 2012 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22661486
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