Detalles de la búsqueda
1.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
2.
Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from Turkey.
Am J Med Genet A
; 173(11): 2954-2967, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884960
3.
Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defect.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(1): 3-4, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512396
4.
A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation.
Clin Dysmorphol
; 26(1): 1-12, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27547915
5.
Haplotype analysis of non-HLA immunogenetic loci in Turkish and worldwide populations.
Gene
; 587(2): 132-6, 2016 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27129937
6.
Allergy-specific Phenome-Wide Association Study for Immunogenes in Turkish Children.
Sci Rep
; 6: 33152, 2016 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27624002
7.
Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features.
Acta Ophthalmol
; 93(1): 83-94, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385675
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