Detalles de la búsqueda
1.
Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss.
Audiol Neurootol
; 28(5): 327-337, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37121227
2.
MMP-9 plasma level as biomarker of cochlear implantation outcome in cohort study of deaf children.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(10): 4361-4369, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004521
3.
Longitudinal Changes in BDNF and MMP-9 Protein Plasma Levels in Children after Cochlear Implantation.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835126
4.
Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 445-453, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254497
5.
Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682719
6.
Complex Phenotypic Presentation of Syndromic Hearing Loss Deciphered as Three Separate Clinical Entities: How Genetic Testing Guides Final Diagnosis.
Audiol Neurootol
; 26(4): 226-235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352548
7.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
8.
Effect of donor non-muscle myosin heavy chain (MYH9) gene polymorphisms on clinically relevant kidney allograft dysfunction.
BMC Nephrol
; 21(1): 380, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873246
9.
Overinterpretation of high throughput sequencing data in medical genetics: first evidence against TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss.
J Transl Med
; 17(1): 269, 2019 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412945
10.
First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene.
J Transl Med
; 17(1): 351, 2019 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655630
11.
Clinical diversity in patients with Schnyder corneal dystrophy-a novel and known UBIAD1 pathogenic variants.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 256(11): 2127-2134, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084067
12.
Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome.
J Transl Med
; 15(1): 25, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28178980
13.
Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Exp Eye Res
; 145: 93-99, 2016 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593885
14.
Experimenal studies On cell and gene therapies for retinal dystrophies with a particular focus On ABCA4 retinopathies.
Klin Oczna
; 118(1): 66-71, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés, Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29715412
15.
[Fuchs endothelial corneal dystrophy and trinucleotide repeat expansion in TCF4--implications for diagnostics and therapy]. / Dystrofia sródblonka rogówki Fuchsa i ekspansja powtórzen trójnukleotydowych w genie TCF4--znaczenie w diagnostyce i terapii.
Klin Oczna
; 117(3): 200-3, 2015.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-26999947
16.
The Genetic Background of Hearing Loss in Patients with EVA and Cochlear Malformation.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833263
17.
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiol Res
; 13(3): 341-346, 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37218840
18.
Prospective cohort study reveals MMP-9, a neuroplasticity regulator, as a prediction marker of cochlear implantation outcome in prelingual deafness treatment.
Mol Neurobiol
; 59(4): 2190-2203, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061219
19.
Hearing Loss as the Main Clinical Presentation in NLRP3-Associated Autoinflammatory Disease.
Front Immunol
; 13: 904632, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720340
20.
Functional Polymorphism of MMP9 and BDNF as Potential Biomarker of Auditory Neuroplasticity in Prelingual Deafness Treatment With Cochlear Implantation-A Retrospective Cohort Analysis.
Trends Hear
; 25: 23312165211002140, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33787399