Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Neuropsychological attributes of urea cycle disorders: A systematic review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1176-1191, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268178
3.
Effect of Blood Phenylalanine Levels on Oxidative Stress in Classical Phenylketonuric Patients.
Cell Mol Neurobiol
; 38(5): 1033-1038, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29285660
4.
Management of acute metabolic crisis in TANGO2 deficiency: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(10): 983-987, 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381587
5.
Detection of other inborn errors of metabolism in hyperphenylalaninemic babies picked up on narrow-spectrum screening programs.
Turk J Pediatr
; 54(4): 409-12, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23692723
6.
Improvement in hypertrophic cardiomyopathy after using a high-fat, high-protein and low-carbohydrate diet in a non-adherent child with glycogen storage disease type IIIa.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100904, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36046398
7.
Molecular Aspects of Distal Kidney Tubular Acidosis in Children, Its Long-Term Outcome, and Relationship with Hyperammonemia.
Turk Arch Pediatr
; 57(4): 432-440, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822476
8.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362876
9.
Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia: An Ultra-Rare Ciliopathy with a Novel NPHP3 Genotype.
J Pediatr Genet
; 9(2): 101-103, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341812
10.
Investigation of L - Carnitine Concentrations in Treated Patients with Maple Syrup Urine Disease.
J Pediatr Genet
; 8(3): 133-136, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31406618
11.
Studying the effect of large neutral amino acid supplements on oxidative stress in phenylketonuric patients.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(3): 269-274, 2019 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30835252
12.
Mechanical ventilation in children.
Turk J Pediatr
; 48(4): 323-7, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17290566
13.
A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy.
J Child Neurol
; 28(11): 1505-1508, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22965558
14.
Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(5): 699-705, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19187973
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