Detalles de la búsqueda
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BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
2.
Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort.
Genet Med
; 18(4): 364-71, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26226137
3.
Double Extrahepatic Biliary Duct.
Exp Clin Transplant
; 2021 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498550
4.
Clinical Importance of Main Portal Vein and Right Portal Vein Variations: A Prevalence Study With 128-Slice Multidetector Computed Tomography.
Exp Clin Transplant
; 2021 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736589
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Evaluation of clinical, endocrine and metabolic findings in obese children with and without hepatosteatosis.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34142516
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Double outlet right ventricle with giant pulmonary artery aneurysm and severe aortic coarctation: diagnosis with multislice CT.
Turk J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19950855
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Lipid accumulation product is a predictor of nonalcoholic fatty liver disease in childhood obesity.
Korean J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870087
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A rare cause of hyperbilirubinemia in a newborn: bilateral adrenal hematoma.
Turk J Pediatr
; 50(5): 485-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19102056
9.
[Broken Racz catheter during application (case report)]. / Uygulama esnasinda kopan Racz kateter (olgu sunumu).
Agri
; 18(1): 33-6, 2006 Jan.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-16783666
10.
Evidence for genotype-phenotype correlation for OTOF mutations.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746455
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20642360
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Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(5): 699-705, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187973
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