Detalles de la búsqueda
1.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35766882
2.
Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation.
Mov Disord
; 2024 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38881224
3.
Clinical and psychological implications of secondary and incidental findings in cancer susceptibility genes after exome sequencing in patients with rare disorders.
J Med Genet
; 60(7): 685-691, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446584
4.
Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 207-214, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35723607
5.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
6.
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 743-752, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34988976
7.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233161
8.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200489
9.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677093
10.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33801522
11.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
12.
DNAJC6 Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile Parkinsonism-Dystonia.
Mov Disord
; 35(8): 1357-1368, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472658
13.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464053
14.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642748
15.
Genetic defects of thiamine transport and metabolism: A review of clinical phenotypes, genetics, and functional studies.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 581-597, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31095747
16.
The FOsmetpantotenate Replacement Therapy (FORT) randomized, double-blind, Placebo-controlled pivotal trial: Study design and development methodology of a novel primary efficacy outcome in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Clin Trials
; 16(4): 410-418, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31055958
17.
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
; 39(12): 1752-1763, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30176098
18.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28856750
19.
A homozygous loss-of-function mutation in PDE2A associated to early-onset hereditary chorea.
Mov Disord
; 33(3): 482-488, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392776
20.
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
; 49(6): 408-413, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304743