Detalles de la búsqueda
1.
Clinical implication of FMR1 intermediate alleles in a Spanish population.
Clin Genet
; 94(1): 153-158, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604051
2.
Lateral preference in Williams-Beuren syndrome is associated with cognition and language.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 24(9): 1025-33, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25431039
3.
Association of common copy number variants at the glutathione S-transferase genes and rare novel genomic changes with schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 15(10): 1023-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528963
4.
Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile.
J Med Genet
; 47(5): 312-20, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19897463
5.
Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 6(1): 74, 2021 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531397
6.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19372089
7.
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) by retroviral transduction of skin fibroblasts from four patients suffering Williams-Beuren syndrome (7q11.23 deletion).
Stem Cell Res
; 49: 102087, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370870
8.
Derivation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) by retroviral transduction of skin fibroblasts from four patients suffering 7q11.23 microduplication syndrome.
Stem Cell Res
; 49: 102092, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33254092
9.
X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation.
BMC Genomics
; 8: 443, 2007 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18047645
10.
MAPT gene duplications are not a cause of frontotemporal lobar degeneration.
Neurosci Lett
; 424(1): 61-5, 2007 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707586
11.
[Clinical guide to the management of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome]. / Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann.
An Pediatr (Barc)
; 64(3): 252-9, 2006 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16527093
12.
Genetic and epigenetic methylation defects and implication of the ERMN gene in autism spectrum disorders.
Transl Psychiatry
; 6(7): e855, 2016 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27404287
13.
Exclusion of growth hormone (GH)-releasing hormone gene mutations in familial isolated GH deficiency by linkage and single strand conformation analysis.
J Clin Endocrinol Metab
; 78(3): 622-8, 1994 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8126133
14.
Subclavian vein catheterization in critically ill children: analysis of 322 cannulations.
Intensive Care Med
; 17(6): 350-4, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1744327
15.
Molecular diagnosis and endocrine evaluation of a patient with a homozygous 7.0 kb deletion of the growth hormone (GH) gene cluster: response to biosynthetic GH therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 10(2): 185-90, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9364351
16.
Receptor mutations and haplotypes in growth hormone receptor deficiency: a global survey and identification of the Ecuadorean E180splice mutation in an oriental Jewish patient.
Acta Paediatr Suppl
; 399: 112-4, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7949594
17.
Common and distinct neural correlates of facial emotion processing in social anxiety disorder and Williams syndrome: A systematic review and voxel-based meta-analysis of functional resonance imaging studies.
Neuropsychologia
; 64: 205-17, 2014 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25194208
18.
[Blood cell chimerism in dizygotic twins conceived by in vitro fertilization]. / Quimerismo hemático en gemelos dicigóticos concebidos por fertilización in vitro.
An Pediatr (Barc)
; 79(4): 248-52, 2013 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23726690
19.
Behavioral features of Williams Beuren syndrome compared to Fragile X syndrome and subjects with intellectual disability without defined etiology.
Res Dev Disabil
; 32(2): 643-52, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21211940
20.
[Bardet-Biedl syndrome: diagnostic usefulness of exome sequencing]. / Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma.
An Pediatr (Barc)
; 80(3): e100-1, 2014 Mar.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24168823