Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23588873
2.
Comprehensive splicing functional analysis of DNA variants of the BRCA2 gene by hybrid minigenes.
Breast Cancer Res
; 14(3): R87, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22632462
3.
Two founder BRCA2 mutations predispose to breast cancer in young women.
Breast Cancer Res Treat
; 122(2): 567-71, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19949853
4.
POT1 and Damage Response Malfunction Trigger Acquisition of Somatic Activating Mutations in the VEGF Pathway in Cardiac Angiosarcomas.
J Am Heart Assoc
; 8(18): e012875, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31510873
5.
Evaluating the effect of unclassified variants identified in MMR genes using phenotypic features, bioinformatics prediction, and RNA assays.
J Mol Diagn
; 15(3): 380-90, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523604
6.
Frequency of rearrangements in Lynch syndrome cases associated with MSH2: characterization of a new deletion involving both EPCAM and the 5' part of MSH2.
Cancer Prev Res (Phila)
; 4(10): 1556-62, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791569
7.
Characterization of new founder Alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a Lynch syndrome phenotype.
Cancer Prev Res (Phila)
; 4(10): 1546-55, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21778331
8.
A high proportion of DNA variants of BRCA1 and BRCA2 is associated with aberrant splicing in breast/ovarian cancer patients.
Clin Cancer Res
; 16(6): 1957-67, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20215541
9.
MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families.
Cancer Res
; 70(19): 7379-91, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20858721
10.
Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing
Rev. Méd. Clín. Condes
; 26(4): 458-469, jul. 2015. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1129074
11.
A new strategy to screen MMR genes in Lynch Syndrome: HA-CAE, MLPA and RT-PCR.
Eur J Cancer
; 45(8): 1485-93, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19250818
12.
Heteroduplex analysis by capillary array electrophoresis for rapid mutation detection in large multiexon genes.
Nat Protoc
; 2(1): 237-46, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17401359
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