Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment.

Gámez, A; Yuste-Checa, P; Brasil, S; Briso-Montiano, Á; Desviat, L R; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C; Pérez, B.

Clin Genet ; 93(3): 450-458, 2018 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28671287

2.

Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation.

Peña-Quintana, L; Scherer, G; Curbelo-Estévez, M L; Jiménez-Acosta, F; Hartmann, B; La Roche, F; Meavilla-Olivas, S; Pérez-Cerdá, C; García-Segarra, N; Giguère, Y; Huppke, P; Mitchell, G A; Mönch, E; Trump, D; Vianey-Saban, C; Trimble, E R; Vitoria-Miñana, I; Reyes-Suárez, D; Ramírez-Lorenzo, T; Tugores, A.

Clin Genet ; 92(3): 306-317, 2017 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28255985

3.

Antisense-mediated therapeutic pseudoexon skipping in TMEM165-CDG.

Yuste-Checa, P; Medrano, C; Gámez, A; Desviat, L R; Matthijs, G; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C; Pérez, B.

Clin Genet ; 87(1): 42-8, 2015.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24720419

4.

Functional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I.

Pérez-Carro, R; Sánchez-Alcudia, R; Pérez, B; Navarrete, R; Pérez-Cerdá, C; Ugarte, M; Desviat, L R.

Clin Genet ; 86(2): 167-71, 2014 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23895425

5.

Mild clinical and biochemical phenotype in two patients with PMM2-CDG (congenital disorder of glycosylation Ia).

Casado, M; O'Callaghan, M M; Montero, R; Pérez-Cerda, C; Pérez, B; Briones, P; Quintana, E; Muchart, J; Aracil, A; Pineda, M; Artuch, R.

Cerebellum ; 11(2): 557-63, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22012410

6.

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.

Jiménez Legido, M; Cortés Ledesma, C; Bernardino Cuesta, B; López Marín, L; Cantarín Extremera, V; Pérez-Cerdá, C; Pérez González, B; López Martín, E; González Gutiérrez-Solana, L.

Neurologia (Engl Ed) ; 37(2): 91-100, 2022 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35279228

7.

Proteostasis regulators as potential rescuers of PMM2 activity.

Vilas, A; Yuste-Checa, P; Gallego, D; Desviat, L R; Ugarte, M; Pérez-Cerda, C; Gámez, A; Pérez, B.

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis ; 1866(7): 165777, 2020 07 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32222543

8.

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. / Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1).

Jiménez Legido, M; Cortés Ledesma, C; Bernardino Cuesta, B; López Marín, L; Cantarín Extremera, V; Pérez-Cerdá, C; Pérez González, B; López Martín, E; González Gutiérrez-Solana, L.

Neurologia (Engl Ed) ; 2019 Apr 29.

Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-31047728

9.

Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.

Merinero, B; Pérez, B; Pérez-Cerdá, C; Rincón, A; Desviat, L R; Martínez, M A; Sala, P Ruiz; García, M J; Aldamiz-Echevarría, L; Campos, J; Cornejo, V; Del Toro, M; Mahfoud, A; Martínez-Pardo, M; Parini, R; Pedrón, C; Peña-Quintana, L; Pérez, M; Pourfarzam, M; Ugarte, M.

J Inherit Metab Dis ; 31(1): 55-66, 2008 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17957493

10.

Four Years' Experience in the Diagnosis of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Infants Detected in Three Spanish Newborn Screening Centers.

Merinero, B; Alcaide, P; Martín-Hernández, E; Morais, A; García-Silva, M T; Quijada-Fraile, P; Pedrón-Giner, C; Dulin, E; Yahyaoui, R; Egea, J M; Belanger-Quintana, A; Blasco-Alonso, J; Fernandez Ruano, M L; Besga, B; Ferrer-López, I; Leal, F; Ugarte, M; Ruiz-Sala, P; Pérez, B; Pérez-Cerdá, C.

JIMD Rep ; 39: 63-74, 2018.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28755359

11.

Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1) / Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Jiménez Legido, M; Cortés Ledesma, C; Bernardino Cuesta, B; López Marín, L; Cantarín Extremera, V; Pérez-Cerdá, C; Pérez González, B; López Martín, E; González Gutiérrez-Solana, L.

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 37(2): 91-100, Mar. 2022. tab

Artículo en Inglés, Español | IBECS (España) | ID: ibc-204644

12.

Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with alpha-subunit defects. Identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein.

Richard, E; Desviat, L R; Pérez, B; Pérez-Cerdá, C; Ugarte, M.

Biochim Biophys Acta ; 1453(3): 351-8, 1999 Mar 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10101253

13.

Functional analysis of PCCB mutations causing propionic acidemia based on expression studies in deficient human skin fibroblasts.

Pérez-Cerdá, C; Clavero, S; Pérez, B; Rodríguez-Pombo, P; Desviat, L R; Ugarte, M.

Biochim Biophys Acta ; 1638(1): 43-9, 2003 May 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12757933

14.

Splicing mutations, mainly IVS6-1(G>T), account for 70% of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene alterations, including 7 novel mutations, in a survey of 29 tyrosinemia type I patients.

Arranz, J A; Piñol, F; Kozak, L; Pérez-Cerdá, C; Cormand, B; Ugarte, M; Riudor, E.

Hum Mutat ; 20(3): 180-8, 2002 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12203990

15.

Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients.

Pérez-Cerdá, C; Merinero, B; Rodríguez-Pombo, P; Pérez, B; Desviat, L R; Muro, S; Richard, E; García, M J; Gangoiti, J; Ruiz Sala, P; Sanz, P; Briones, P; Ribes, A; Martínez-Pardo, M; Campistol, J; Pérez, M; Lama, R; Murga, M L; Lema-Garrett, T; Verdú, A; Ugarte, M.

Eur J Hum Genet ; 8(3): 187-94, 2000 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10780784

16.

Biotinidase deficiency: result of treatment with biotin from age 12 years.

Casado de Frías, E; Campos-Castelló, J; Careaga Maldonado, J; Pérez Cerdá, C.

Eur J Paediatr Neurol ; 1(5-6): 173-6, 1997.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10728214

17.

[Delayed onset holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity]. / Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal.

Vitoria, I; Rausell, D; González, I; Pérez-Cerdá, C; Dalmau, J.

An Pediatr (Barc) ; 80(3): 184-6, 2014 Mar.

Artículo en Español | MEDLINE | ID: mdl-24099927

18.

Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene. / Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1.

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D.

Neurologia (Engl Ed) ; 34(2): 139-141, 2019 Mar.

Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-28712839

19.

Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1 / Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D.

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 34(2): 139-141, mar. 2019. graf

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-178456

20.

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism.

Castro, M; Carrillo, R; García, F; Sanz, P; Ferrer, I; Ruiz-Sala, P; Vega, A I; Ruíz Desviat, L; Pérez, B; Pérez-Cerdá, C; Merinero, B; Ugarte, M.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 33(4-6): 233-40, 2014.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24940674

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Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment.

Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation.

Antisense-mediated therapeutic pseudoexon skipping in TMEM165-CDG.

Functional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I.

Mild clinical and biochemical phenotype in two patients with PMM2-CDG (congenital disorder of glycosylation Ia).

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.

Proteostasis regulators as potential rescuers of PMM2 activity.

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. / Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1).

Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.

Four Years' Experience in the Diagnosis of Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Infants Detected in Three Spanish Newborn Screening Centers.

Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1) / Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome

Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with alpha-subunit defects. Identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein.

Functional analysis of PCCB mutations causing propionic acidemia based on expression studies in deficient human skin fibroblasts.

Splicing mutations, mainly IVS6-1(G>T), account for 70% of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene alterations, including 7 novel mutations, in a survey of 29 tyrosinemia type I patients.

Potential relationship between genotype and clinical outcome in propionic acidaemia patients.

Biotinidase deficiency: result of treatment with biotin from age 12 years.

[Delayed onset holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity]. / Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal.

Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene. / Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1.

Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1 / Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene

Thirteen years experience with selective screening for disorders in purine and pyrimidine metabolism.