Detalles de la búsqueda
1.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873657
2.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464053
3.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
4.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
5.
A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 407-413, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30671984
6.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300369
7.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30274917
8.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28373276
9.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29470411
10.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat
; 38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774737
11.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
12.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27362913
13.
A Population-Based Study on Congenital Disorders of Protein N- and Combined with O-Glycosylation Experience in Clinical and Genetic Diagnosis.
J Pediatr
; 183: 170-177.e1, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28139241
14.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet
; 62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
15.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28341975
16.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26913919
17.
The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein.
Hum Mutat
; 36(9): 851-60, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26014514
18.
Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 232-40, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23465862
19.
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency.
Mol Genet Metab
; 110(3): 231-6, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23890588
20.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23350806