Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112821
2.
[Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases.] / Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33372917
3.
Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO / Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 69(7): 303-304, 1 oct., 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187086
4.
[Hepatic involvement in a female carrier heterozygous for a mutation in the PHKA2 gene]. / Afectación hepática de paciente portadora en heterocigosis de una mutación en el gen PHKA2.
An Pediatr (Barc)
; 85(5): 267-268, 2016 Nov.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27009970
5.
Afectación hepática de paciente portadora en heterocigosis de una mutación en el gen PHKA / Hepatic involvement in a female carrier heterozygous for a mutation in the PHKA2 gene
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 85(5): 267-268, nov. 2016.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-157737
6.
Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid / Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-200472
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