Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124360
2.
Silencing of the Ca2+ Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35805973
3.
ORAI1 inhibition as an efficient preclinical therapy for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome.
JCI Insight
; 9(6)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38516893
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