Detalles de la búsqueda
1.
NetActivity enhances transcriptional signals by combining gene expression into robust gene set activity scores through interpretable autoencoders.
Nucleic Acids Res
; 52(9): e44, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38597610
2.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
3.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355957
4.
Polymorphic Inversions Underlie the Shared Genetic Susceptibility of Obesity-Related Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 846-858, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470372
5.
The Combined Treatment of Curcumin with Verapamil Ameliorates the Cardiovascular Pathology in a Williams-Beuren Syndrome Mouse Model.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36834670
6.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
7.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36197437
8.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906446
9.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
10.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060122
11.
scoreInvHap: Inversion genotyping for genome-wide association studies.
PLoS Genet
; 15(7): e1008203, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31269027
12.
bigSCale: an analytical framework for big-scale single-cell data.
Genome Res
; 28(6): 878-890, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29724792
13.
Short stature with low insulin-like growth factor 1 availability due to pregnancy-associated plasma protein A2 deficiency in a Saudi family.
Clin Genet
; 100(5): 601-606, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272725
14.
Gene-specific facial dysmorphism in Axenfeld-Rieger syndrome caused by FOXC1 and PITX2 variants.
Am J Med Genet A
; 185(2): 434-439, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231930
15.
MADloy: robust detection of mosaic loss of chromosome Y from genotype-array-intensity data.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 533, 2020 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33225898
16.
Constraint and conservation of paired-type homeodomains predicts the clinical outcome of missense variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 41(8): 1407-1424, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383243
17.
Circular DNA intermediates in the generation of large human segmental duplications.
BMC Genomics
; 21(1): 593, 2020 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32847497
18.
Biallelic alterations in PLXND1 cause common arterial trunk and other cardiac malformations in humans.
Hum Mol Genet
; 32(3): 353-356, 2023 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35396997
19.
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(4): 616-622, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965848
20.
Heterozygous rare genetic variants in non-syndromic early-onset obesity.
Int J Obes (Lond)
; 44(4): 830-841, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30926952