Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355957
2.
bigSCale: an analytical framework for big-scale single-cell data.
Genome Res
; 28(6): 878-890, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29724792
3.
Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 56(12): 801-808, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31413120
4.
Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 52(4): 248-55, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25663682
5.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
Hum Genet
; 131(3): 513-23, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21975797
6.
Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions.
Bone
; 161: 116450, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35623613
7.
Reassessing the role of mitochondrial DNA mutations in autism spectrum disorder.
BMC Med Genet
; 12: 50, 2011 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21470425
8.
Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 44, 2020 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32041641
9.
De novo duplication and deletions at 7q in a three-generation family.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1493-7, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22577094
10.
Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of cancer risk in Fanconi anemia.
Blood Adv
; 1(5): 319-329, 2017 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29296947
11.
Targeting tryptophan and tyrosine metabolism by liquid chromatography tandem mass spectrometry.
J Chromatogr A
; 1434: 91-101, 2016 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26818237
12.
Common and rare variants of microRNA genes in autism spectrum disorders.
World J Biol Psychiatry
; 16(6): 376-386, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25903372
13.
Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.
Mol Autism
; 6: 21, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25969726
14.
Neurotransmitter systems and neurotrophic factors in autism: association study of 37 genes suggests involvement of DDC.
World J Biol Psychiatry
; 14(7): 516-27, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22397633
15.
Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 19(8): 921-3, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21427756
16.
Evolutionary mechanisms shaping the genomic structure of the Williams-Beuren syndrome chromosomal region at human 7q11.23.
Genome Res
; 15(9): 1179-88, 2005 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16140988
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