Detalles de la búsqueda
1.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat
; 42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212451
2.
Role of zebrafish ClC-K/barttin channels in apical kidney chloride reabsorption.
J Physiol
; 597(15): 3969-3983, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177533
3.
GlialCAM/MLC1 modulates LRRC8/VRAC currents in an indirect manner: Implications for megalencephalic leukoencephalopathy.
Neurobiol Dis
; 119: 88-99, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30076890
4.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5069-86, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24824219
5.
Identification and characterization of the zebrafish ClC-2 chloride channel orthologs.
Pflugers Arch
; 467(8): 1769-81, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236920
6.
Comparison of zebrafish and mice knockouts for Megalencephalic Leukoencephalopathy proteins indicates that GlialCAM/MLC1 forms a functional unit.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 268, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752924
7.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective.
Eur J Med Genet
; 61(1): 50-60, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29079544
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