Detalles de la búsqueda
1.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380488
2.
Charcot-Marie-tooth disease causing mutation (p.R158H) in pyruvate dehydrogenase kinase 3 (PDK3) affects synaptic transmission, ATP production and causes neurodegeneration in a CMTX6 C. elegans model.
Hum Mol Genet
; 31(1): 133-145, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387338
3.
Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5' UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1.
Neurogenetics
; 22(3): 149-160, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089394
4.
Pathogenic mechanisms underlying X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMTX6) in patients with a pyruvate dehydrogenase kinase 3 mutation.
Neurobiol Dis
; 94: 237-44, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388934
5.
A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Brain
; 141(9): e66, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982295
6.
Advances and challenges in modeling inherited peripheral neuropathies using iPSCs.
Exp Mol Med
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825644
7.
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2.
J Biol Chem
; 287(34): 28986-9002, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753417
8.
An aspartate residue in the external vestibule of GLYT2 (glycine transporter 2) controls cation access and transport coupling.
Biochem J
; 442(2): 323-34, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22132725
9.
Structural Variation at a Disease Mutation Hotspot: Strategies to Investigate Gene Regulation and the 3D Genome.
Front Genet
; 13: 842860, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401663
10.
Subcellular localization of the neuronal glycine transporter GLYT2 in brainstem.
Traffic
; 10(7): 829-43, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19374720
11.
Molecular basis of the differential interaction with lithium of glycine transporters GLYT1 and GLYT2.
J Neurochem
; 118(2): 195-204, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21574997
12.
Structural Determinants of the Neuronal Glycine Transporter 2 for the Selective Inhibitors ALX1393 and ORG25543.
ACS Chem Neurosci
; 12(11): 1860-1872, 2021 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003005
13.
Modelling the pathogenesis of X-linked distal hereditary motor neuropathy using patient-derived iPSCs.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969342
14.
C. elegans model of riboflavin transporter deficiency (RTD) disorder reveals deficits in synaptic transmission and movement.
Genes Dis
; 11(4): 101071, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38515939
15.
Characterizing the molecular phenotype of an Atp7a(T985I) conditional knock in mouse model for X-linked distal hereditary motor neuropathy (dHMNX).
Metallomics
; 8(9): 981-92, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27293072
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