Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients.
Genet Med
; 23(8): 1574-1577, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927379
2.
Rhinal hypometabolism on FDG PET in healthy APO-E4 carriers: impact on memory function and metabolic networks.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 42(10): 1512-21, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900275
3.
Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Neurol India
; 62(6): 635-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25591676
4.
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 463-5, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627230
5.
Prospective high-throughput genome profiling of advanced cancers: results of the PERMED-01 clinical trial.
Genome Med
; 13(1): 87, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006291
6.
X chromosome-linked Kallmann syndrome: clinical heterogeneity in three siblings carrying an intragenic deletion of the KAL-1 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(5): 2003-8, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12727945
7.
A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease.
Neuromuscul Disord
; 22(1): 66-72, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920752
8.
Coverage Analysis of Lists of Genes involved in Heterogeneous Genetic Diseases following Benchtop Exome Sequencing using the Ion Proton.
J Genet
; 95(1): 203-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27019452
9.
A naturally occurring human minidysferlin protein repairs sarcolemmal lesions in a mouse model of dysferlinopathy.
Sci Transl Med
; 2(50): 50ra69, 2010 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20861509
10.
Identification of different genomic deletions and one duplication in the dysferlin gene using multiplex ligation-dependent probe amplification and genomic quantitative PCR.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(4): 439-42, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19594366
11.
CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis.
Ann Neurol
; 59(6): 905-11, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16607617
12.
Mutational spectrum in the MEFV and TNFRSF1A genes in patients suffering from AA amyloidosis and recurrent inflammatory attacks.
Nephrol Dial Transplant
; 17(7): 1212-7, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12105243
13.
The enlarging clinical, genetic, and population spectrum of tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.
Arthritis Rheum
; 46(8): 2181-8, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12209523
14.
Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A.
Clin Genet
; 69(5): 444-9, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16650086
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